ALS ist die Abkürzung für amyotrophe Lateralsklerose. Diese Bezeichnung steht für:   A = Fehlen, Schwund Myo = Muskel Trophisch = den Wachstumszustand eines Gewebes betreffend Lateral = seitlich (vom Rückenmark) Sklerose = Verhärtung (des seitlichen Rückenmarks) Anmerkung: die Benennung der Krankheit erfolgt etwas unlogisch nach den Symptomen beziehungsweise Folgen, nach dem Sterben der Nervenzellen. ALS ist grundsätzlich eine Nervenerkrankung, welche sympto- matisch zu Muskelschwund führt. ALS ist eine zurzeit unheilbare, chronische Erkran- kung des zentralen Nervensystems. Die Krankheit führt zu Muskellähmungen und Muskelschwund am ganzen Körper einschliesslich der Atemmuskulatur. Erstmals wurde ALS 1869 von dem französischen Neurologen Jean-Martin Charcot in Paris beschrie- ben. ALS wird daher häufig auch als Maladie du Charcot bezeichnet. Weitere Bezeichnungen sind Motor Neuron Disease (MND) und Lou Gehrig’s  Disease. Betroffen ist derjenige Teil des Nervensystems, der für die willkürliche Steuerung der Skelettmuskulatur verantwortlich ist. Bei ALS handelt es sich also um eine Schädigung der motorischen Nervenzellen (motorische Neurone, Motoneurone) im Gehirn und Rückenmark. Das motorische System Die Nervenzelle im Gehirn, einschliesslich ihres Nervenfortsatzes (Axon), nennt man erstes motorisches Neuron. Der Nervenfortsatz des ersten mo- torischen Neurons hat Kontakt mit motorischen Nervenzellen im Rücken- mark, die als zweites motorisches Neuron bezeichnet werden. Die Nerven- zellen im Rückenmark stellen durch lange Nervenfortsätze die Verbindung zur Muskulatur her. Bei der ALS sind beide motorische Neurone, d.h. das erste und das zweite Motoneuron, erkrankt. Dabei kommt es zu einem Un- tergang der einzelnen motorischen Nervenzellen.   Eine Störung der motorischen Neurone stellt sich daher dem Patienten in erster Linie als Muskelschwäche (Kraftminderung, Parese), Muskel- schwund (Atrophie) oder Steifigkeit (Spastik) dar. Eine Schädigung des ersten Motoneurons kann zu einer unkontrollierten Steigerung der Muskel- spannung führen, die der Patient als Spastik empfindet. Durch die Schädigung des zweiten Motoneurons wird die Aktivierung der Muskulatur durch das Nervensystem vermindert. In der Folge entstehen eine Parese und eine Atrophie. Sehr charakteristisch für die ALS ist das Nebeneinanderbestehen all dieser motorischen Symptome. So sind bei der ALS zum Beispiel eine Reflexsteigerung bzw. erhaltene Muskeleigenreflexe in paretischen Muskelgruppen nachweisbar. Das motorische System im Film dargestellt ALS ist eine Erkrankung des zentralen Nervensystems. Die Nerven im Hirn und Rückenmark steuern die Muskulatur. Bei ALS sterben sowohl die Nerven im Hirn wie die im Rückenmark ab. Dadurch erhalten die Muskeln keine Impulse mehr. Die Folge sind wie bereits erwähnt: Muskelschwund. Je nach Krankheitsverlauf sind in unterschiedlicher Reihenfolge die Muskeln der Extremitäten betroffen, des Kau- und Schluckbereichs, des Atemzentrums. Es ist ein langsam fortschreitender Lähmungsprozess. Intelligenz und Fühlvermögen bleiben dabei erhalten. Symptome der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) Der Beginn der Erkrankung stellt sich in der überwiegenden Zahl als eine Muskelschwäche dar. Dabei kann sich diese Kraftminderung je nach der zuerst betroffenen Muskelpartie völlig unterschiedlich zeigen. Grundsätzlich ist zwischen dem Krankheitsbeginn an den Extremitäten, dem spinalen Krankheitsbeginn und einer weniger häufigen Verlaufsform zu unterscheiden, die mit Sprech- oder Schluckstörungen beginnt, dem bulbären Krankheits- beginn. An der bulbären Verlaufsform der ALS leiden zu Beginn etwa 20 bis 30% der Patienten. Bei der spinalen Form kann die Krankheit durch eine Ungeschicklichkeit der Hände z.B. beim Rasieren oder Schreiben etc. auffallen. Dies ist bei circa 40% der Betroffenen der Fall. Beginnt die Krankheit an der unteren Extremität (in weiteren 40% der Fälle) wird meistens eine Gangunsicherheit oder eine Schwäche der Beine bemerkt. Außerdem kann sich der Krankheitsbeginn aber auch als Atrophie oder Spastik zeigen. Typische Beschwerden sind außerdem auch Muskelkrämpfe.   Wichtig ist, dass der spinalen und der bulbären Verlaufsform – so verschie- den die Beschwerden der Patienten auch sind – die gleiche Ursache zugrundeliegt. Die Körperwahrnehmung, die sensiblen Funktionen, die Kontrolle von Stuhl und Urin, aber auch, und das ist mir immer wieder ganz wichtig, zu betonen, die kognitiven Fähigkeiten bleiben in der Regel intakt. Verlauf der amyotrophen Lateralsklerose Der Verlauf der ALS ist bei jedem Patienten unter- schiedlich. So ist eine Vorhersage der einzelnen Beschwerden und des zeitlichen Auftretens der Symptome nicht möglich. Der Krankheitsverlauf der ALS und vor allem die individuellen Beschwerden werden wesentlich von der erstbefallenen Muskelregion bestimmt. Die Beschwerden beginnen in der Regel in einer isolierten Muskelregion, z.B. mit einem Muskelabbau der kleinen Handmuskeln oder Faszikulationen. Charakteristisch ist das Ausbreiten der Symptomatik auf benachbarte Mus- kelregionen, z.B. vom Arm auf die gleichseitige Schulter oder den anderen Arm. Dabei folgt die Ausbreitung der motorischen Symptomatik offensich- tlich einem bestimmten Muster, dessen Grundlage derzeit nicht bekannt ist. Die Geschwindigkeit der Symptomausbreitung kann viele Monate oder nur wenige Wochen betragen. Bedingt durch die Atrophie oder durch die Spa- stik kommt es zu einer fortschreitenden Lähmung der betroffenen Extre- mität. Bei Befall der Beinmuskulatur bedeutet dies eine zunehmende Gehstörung, die bis zur Notwendigkeit von Gehstützen und schlussendlich eines Rollstuhls führt. Ein Befall der Armmuskulatur schränkt wiederum andere Tätigkeiten des Patienten ein. So werden alle Verrichtungen, die mit Armen und Händen ausgeführt werden, wie Heben, Tragen, Schreiben, Schneiden, Essen, Körperpflege erschwert. Im weiteren Krankheitsverlauf werden in der Regel alle Extremitäten, d.h. Arme und Beine betroffen sein. Wie bereits erwähnt, beginnt die Erkrankung bei einer geringeren Zahl der Patienten mit einer sogenannten Bulbärsymptomatik. Bei der überwiegenden Zahl der Patienten treten die bulbären Symptome in einem späteren Krankheitsstadium zusätzlich zu der Extremitätenschwäche auf. Bei der bulbären Symptomatik handelt es sich um eine Störung der Muskulatur, die von den Hirnnerven versorgt werden. Dazu gehören die Zungen-, Rachen- und Gaumenmuskulatur. Der bulbäre Verlauf führt zu einer Dysarthrophonie (Sprechstörung) und einer Dysphagie (Schluckstörung). Bedingt durch die Störung der Rachen- und Zungenmuskulatur kommt es zu Kau- und Schluckstörungen. Eine beeinträchtigte Boluskontrolle sowie insuffiziente pharyngeale Bewegungen führen dazu, dass bestimmte Nah- rungsmittel, insbesondere sehr feste oder dünnflüssige Nahrung, nicht mehr richtig geschluckt werden können. Dies birgt die grosse Gefahr einer Aspiration! Mit der Lähmung der Gesichtsmuskulatur, die ebenfalls zum Krankheitsbild gehören kann und der Dysphagie, kommt es auch zum Entweichen des Speichels, was als sehr unangenehm für die Betroffenen erlebt wird. Insgesamt verursacht die Bulbärsymptomatik schwerste Belastungen für den Erkrankten und die Angehörigen. Betroffen wird im Verlauf, selten auch als Krankheitsbeginn, auch die Atmung. Eine Schwäche der Atemmuskulatur kann vor allem im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf zu einer lebensbedrohlichen Situation werden und stellt eine häufige Todesursache der ALS dar. Die mittlere Überlebenszeit nach Diagnosestellung beträgt 3 bis 5 Jahre. Etwa 10% der Patienten haben einen langsamen Verlauf der ALS mit Über- lebenszeiten von mehr als 5 Jahren. Bei einem sehr geringen Teil der Pa- tienten sind Verläufe von mehr als 10 Jahren bekannt. Ein prominenter an ALS erkrankter, ist der Astrophysiker Steven Hawking. Er wurde 1942 geboren und erkrankte 1962 im Alter von 20 Jahren an ALS. Seit 1985 wird er, komplett gelähmt, nach einer Tracheotomie (Luftröhren- schnitt) unterstützt beatmet. Häufigkeit der ALS ALS kann jeden Menschen treffen. Männer sind eineinhalb Mal häufiger betroffen als Frauen. Die meisten Erkrankten erhalten die Diagnose ALS zwischen ihrem 51. und 55. Lebensjahr. Es gibt aber auch viel jüngere Betroffene und ebenso auch ältere. Familiäre amyotrophe Lateralsklerose  Zwischen 5 und 10 % der ALS-Patienten haben Hinweise auf eine erbliche (familiäre) Form der ALS (FALS). Das wesentliche Kennzeichen, ob eine FALS vorliegt, ist die Krankengeschichte (Anamnese) anderer Familien- mitglieder. Dabei ist von entscheidender Bedeutung, ob der Vater oder die Mutter des Patienten sowie die Geschwister der Eltern und des Betroffenen an ALS erkrankt waren oder sind. Bei einer Familiengeschichte ohne Hin- weis auf eine ALS ist von einer nichterblichen Form der ALS auszugehen. Ursachen der ALS Die Ursache für die Schädigung der Nervenzellen ist bis heute unbekannt. Verschiedene Theorien über die Ursache von ALS liegen weltweit vor. Folgende Thesen existieren:  Eine Autoimmunerkrankung. Das heisst in diesem Fall, dass das Immunsystem eines Körpers beginnt, die körpereigenen Nervenbe- standteile zu bekämpfen.  Überbeanspruchung durch sportliche Aktivitäten (Übersäuerung!)  Eine Vergiftung durch körpereigene Stoffe. Der körpereigene Boten- stoff Glutamat kann bei einer zu hohen Konzentration im Körper zu Zellschädigungen führen. Er ist für die Signalübertragung von einer Nervenzelle auf die andere verantwortlich.  Ein Giftstoff, der mit der Nahrung aufgenommen wird.  Familiäre ALS Bis heute hat keine dieser Thesen Klarheit geschaffen!!! Diagnose der ALS Klinische Diagnose Die wesentlichen Hinweise zur Diagnose ALS ergeben sich durch die neurologische Untersuchung. Durch die Feststellung charakteristischer Symptome erhält der neurologisch ausgebildete Arzt deutliche Hinweise auf eine ALS. Diese klinischen Symptome der ALS sind fortschreitende Paresen und Atrophien. Zusätzlich liegt in der Regel eine Reflexsteigerung (Hyper- reflexie) in denjenigen Muskelgruppen vor, die durch Paresen und Atro- phien betroffen sind. Außerdem kann es zu einer Zunahme der Muskel- spannung kommen, die sich mit Muskelkrämpfen (Crampi) oder in Form einer Spastik der Extremitäten zeigt. Dieses Nebeneinanderbestehen von Paresen, Atrophien, Hyperreflexie und Spastik ist typisch für die ALS und Grundlage für ihre klinische Diagnose. Faszikulationen sind ebenfalls ein typisches, jedoch unspezifisches Merk- mal der ALS. Faszikulationen können bei sehr unterschiedlichen neurolo- gischen Störungen und bei gesunden Personen auftreten, so dass eine Diagnosestellung einer ALS auf der Grundlage von Faszikulationen nicht erfolgen darf. Zusatzdiagnostik der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) Die klinische Diagnose der ALS muss durch eine Zusatz- und Aus- schlussdiagnostik ergänzt werden. Ziel dieser Diagnostik ist der Aus- schluss anderer Krankheiten, die Ähnlichkeiten zur ALS aufweisen können. Einzelne Symptome des Krankheitsbildes der ALS treten auch bei anderen neurologischen Erkrankungen auf. Das betrifft jedoch nur einzelne Elemen- te der ALS, aber nicht das gesamte Krankheitsbild. Diese Erkrankungen sind wesentlich seltener als die ALS und durch weitere Untersuchung zu unterscheiden. Die Abgrenzung von der ALS ist besonders wichtig, weil die „ALS-ähnlichen“ Krankheiten meist besser zu behandeln sind. Die wichtigsten Zusatzuntersuchungen, die ich hier nur kurz nennen möchte, sind  die Elektromyopraphie (EMG)  die Elektroneurographie (ENG)  die transkranielle Magnetstimulation (TMS) Die Elektromyographie (EMG) ist eine sehr wichtige diagnostische Metho- de bei Erkrankungen der Nerven und des Muskels. Sie ist ein technisches Untersuchungsverfahren, bei dem die natürliche, elektrische Aktivität eines Muskels gemessen wird. Sie gibt Hinweise darauf, ob der Muskel selbst erkrankt ist oder der Nerv, der diesen Muskel mit Information versorgt, nicht ausreichend funktioniert. Bei der EMG-Untersuchung handelt es sich um eine Nadeluntersuchung, bei der mit einer sterilen Elektrode einzelne Muskelgruppen punktiert und die elektrische Aktivität der entsprechenden Muskeln aufgezeichnet werden. Im Zusammenhang mit der EMG-Diagnostik wird oft eine weitere elektro- physiologische Untersuchung durchgeführt, die Elektroneurographie  (ENG), mit der Erkrankungen der peripheren Nerven (motorische Neuro- pathien) nachgewiesen oder ausgeschlossen werden. Dabei werden aus- gewählte periphere Nerven im Bereich der Arme und Beine mit genau do- sierten elektrischen Impulsen gereizt und die Reaktion auf diese elektri- schen Reize untersucht. So lässt sich die Geschwindigkeit bestimmen, mit der ein Nerv elektrische Signale weiterleitet (Nervenleitgeschwindigkeit). Außerdem wird gemessen, wie gut eine elektrische Nervenreizung auf den entsprechenden Muskel übertragen wird (neuromuskuläre Überleitung). Mit der transkraniellen Magnetstimulation (TMS) lassen sich Verände- rungen bestimmter Leitungsbahnen bei der ALS nachweisen. Bei der TMS werden über eine handtellergroße Spule, die auf den Kopf des Patienten gehalten wird, kontrollierte magnetische Impulse gesetzt, die zu einer Reiz- antwort in Arm oder Bein führen. Dies ist eine nichtinvasive Methode, bei der man die Nervenbahnen (Pyramidenbahnen) beurteilen kann. Und ge- nau diese Nervenbahnen sind ja bei der ALS betroffen. Selten ist eine Gewebeentnahme aus einem Muskel (Muskelbiopsie) oder einem peripheren Nerven (Nervenbiopsie) erforderlich. Um entzündliche Erkrankungen, also beispielsweise MS,  auszuschliessen, wird auch eine Lumbalpunktion (Entnahme von Liquor im Bereich des Lendenwirbels) gemacht! Was ist ALS? Hören Sie die Antwort von ALS Betroffenen. Aufgenommen auf dem Herzberg unweit von Aarau im Sommer 2009. Du bist Radio sehen Sie dazu die kurze Erklärung